Tunnetuin ihmisen geeniperimää kartoittanut projekti on Human Genome Project.

The Human Genome Project (HGP) was one of the great feats of exploration in history - an inward voyage of discovery rather than an outward exploration of the planet or the cosmos; an international research effort to sequence and map all of the genes - together known as the genome - of members of our species, Homo sapiens. Completed in April 2003, the HGP gave us the ability, for the first time, to read nature's complete genetic blueprint for building a human being.

Lue lisää

Sen työtä jatkoi mm. 1000 Genomes Project, jonka data löytyy vapaasti saatavilla Amazonin pilvipalvelusta.

The 1000 Genomes Project, launched in January 2008, is an international research effort to establish by far the most detailed catalogue of human genetic variation. Scientists planned to sequence the genomes of at least one thousand anonymous participants from a number of different ethnic groups within the following three years, using newly developed technologies which were faster and less expensive. In 2010, the project finished its pilot phase, which was described in detail in a publication in the journal Nature. In 2012, the sequencing of 1092 genomes was announced in a Nature publication.

Lue lisää

Työ ei ole päättymässä tähän. Iso-Britannia on ilmoittanut projektista, jonka tavoitteena on 100 000 ihmisen geeniperimän kartoittaminen ja tätäkin kunnianhimoisempia tavoitteita lienee tulossa

In 2014 the United Kingdom launched the 100,000 Genomes Project, and both the United States (under the Precision Medicine Initiative) and China (in a programme to be run by BGI of Shenzhen) have unveiled plans to analyse genomic data from one million individuals.

Lue lisää

Sitä mukaa, kun datan tallentamisen ja louhimisen kustannukset tulevat alas ja mahdollisuudet kasvavat, tulee tietovarantojen kasvattamisesta yhä houkuttelevampaa. Horisontissa siintää täysin personalisoitu lääketiede ja terveydenhuolto, joka on ennaltaehkäisevää ja tehokasta haitallisten sivuvaikutusten jäädessä historiaan.

Terveydenhuolto on niin massiivinen toimiala, ettei tarvitse olla alan asiantuntija ymmärtääkseen millainen potentiaali tässä datassa ja ennen kaikkea sen hyödyntämisessä piilee. Kun geenitieto saadaan yhdistetyksi elämän varrella kerättyyn mittaus- ja rekisteritietoihin, voidaan suuri osa sairauksista hoitaa tai oikeastaan ennaltaehkäistä ennen kuin ensimmäistäkään oiretta on edes näkyvillä.

Leave a comment

Filtered HTML

  • Www-osoitteet ja email-osoitteet muutetaan automaattisesti linkeiksi.
  • Sallitut HTML-tagit: <a> <em> <strong> <cite> <blockquote> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Rivit ja kappaleet päätetään automaattisesti.

Plain text

  • No HTML tags allowed.
  • Www-osoitteet ja email-osoitteet muutetaan automaattisesti linkeiksi.
  • Rivit ja kappaleet päätetään automaattisesti.
Roskapostitorjuntaa.

Vierailijakirjoitukset

Marko Yli-Pietilä | Midagon Oy
Maija Marttila-Kontio | Itä-Suomen yliopisto
Samu Paajanen | Rongo Oy